심장 근육과 관련된 유전자의 변화, 심장 근육의 염증인 심근염, 대사질환이나 신경근육질환, 일부 항암제에 의한 심장 손상 등이 원인이 될 수 있습니다.

여러 검사를 해도 원인을 명확히 찾지 못하는 경우가 있습니다.

유전적 원인이 있어도 가족 중 같은 병을 진단받은 사람이 없을 수 있습니다. 원인을 확인하면 치료 방향과 가족의 검사 필요성을 결정하는데 도움이 됩니다.

증상은 나이와 심장 기능에 따라 다릅니다. 초기에는 증상이 없어 검진이나 가족 검사를 통해 발견되기도 합니다.

1. 영아 : 수유 중 숨이 차거나 땀을 많이 흘림, 자주 쉬면서 먹음, 수유량 감소, 빠른 호흡, 체중이 잘 늘지 않음

2. 어린이·청소년 : 쉽게 피로해짐, 또래보다 운동을 힘들어함, 숨참, 가슴 두근거림, 가슴 통증, 어지럼증 또는 실신

3. 심부전이 진행된 경우 : 다리나 배가 붓고, 식욕이 떨어지거나 가만히 있어도 숨이 찰 수 있음

특히 운동 중 실신하거나 가슴 통증과 호흡곤란이 함께 나타나면 신속한 평가가 필요합니다.

진단 및 검사

아이의 증상과 성장 상태, 과거 병력, 가족력을 확인하고 다음 검사를 시행합니다.

1. 심장초음파 : 심장 크기, 근육 두께, 수축·이완 기능과 혈액 흐름을 확인합니다.

2. 심전도·활동심전도 : 심장의 전기 신호와 일상생활 중 부정맥을 확인합니다.

3. 혈액검사 : 심장에 가해지는 부담, 심근 손상과 원인 질환 등을 평가합니다.

4. 심장 자기공명영상(MRI) : 심장 근육의 손상이나 흉터를 자세히 살펴봅니다.

5. 유전상담·유전자검사 : 유전적 원인과 가족의 발병 가능성을 평가합니다.

운동부하검사, 심도자검사나 심근 조직검사는 필요에 따라 선택합니다. 모든 아이에게 모든 검사가 필요한 것은 아닙니다.

치료 목표는 증상을 줄이고 심장 기능을 유지하며, 부정맥 등 합병증을 예방하여 아이의 성장과 일상생활을 돕는 것입니다. 

소아는 성인과 원인·약물 반응이 다를 수 있어 나이와 체중, 심근병증의 종류와 심장 상태를 함께 고려합니다.

1. 약물 치료 

- 심장 부담을 줄이거나 심박수를 조절하는 약, 몸에 쌓인 수분을 배출하는 이뇨제등을 상태에 맞게 사용합니다. 필요한 경우 부정맥 치료제나 혈전 예방약을 처방합니다.

약의 종류와 용량은 담당 의료진이 결정하며 임의로 중단하거나 변경하지 않습니다.

2. 원인 질환 치료

- 치료 가능한 원인이 확인되면 해당 질환의 치료를 함께 시행합니다.

3. 기기 치료와 수술

- 위험한 부정맥의 발생 위험이 높은 일부 환자에서는 삽입형 제세동기(ICD)를 고려합니다. 비후성 심근병증으로 혈액이 나가는 길이 심하게 좁아지고 약물로 증상이 조절되지 않으면 수술이 필요할 수 있습니다.

4. 심실보조장치와 심장이식

- 심부전이 심하여 약물 등으로 충분히 조절되지 않으면, 심장이 혈액을 내보내도록 돕는 심실보조장치나 심장이식을 검토합니다.

1. 생활관리

- 정기 진료와 복약 : 증상이 좋아져도 약과 검사를 임의로 중단하지 않습니다.

- 운동과 학교생활 : 가능한 운동의 종류와 강도는 의료진이 정합니다. 가벼운 활동이 가능한 아이도 있지만, 고강도 운동이나 경쟁 스포츠는 별도 평가가 필요합니다. 

- 영양과 수분 : 성장에 필요한 영양을 충분히 공급합니다. 소금과 수분 제한은 심부전 상태에 따라 달라지므로 일률적으로 제한하지 말고 의료진과 정합니다.

- 증상 관찰 : 수유량 호흡, 활동량, 부종과 체중 변화를 살핍니다. 새로 생기거나 악화된 증상은 의료진에게 알립니다.

- 학교와 정보 공유 : 체육활동 범위, 복약, 응급연락 방법을 교사·보건교사와 공유합니다.

2. 가족검사

심근병증은 가족 내에서 발생할 수 있으므로 부모·형제자매·자녀 등 가까운 가족도 증상이 없더라도 심전도와 심장초음파 검사가 권고 될 수 있습니다. 원인 유전자 변화가 확인되면 유전상담을 통해

가족의 유전자 검사 여부를 결정합니다.

한 번의 정상 검사나 원인을 찾지 못한 유전자검사만으로 이후 발병 가능성을 완전히 배제할 수 는 없습니다. 반복 검사 여부와 간격은 나이, 가족력, 유전자검사 결과에 따라 정합니다.

소아 심근병증은 드문 질환이며, 소아에서는 확장성과 비후성 심근병증이 상대적으로 흔합니다.

심근병증의 경과는 아이마다 다릅니다. 같은 종류의 심근병증이라도 원인, 진단 당시의 나이와 심장 기능, 부정맥 유무, 치료 반응에 따라 차이가 있습니다.

오랫동안 안정적으로 생활하는 경우도 있지만 심장 기능이 점차 저하되어 치료를 강화해야 하는 경우도 있습니다.

따라서 진단명이나 한 번의 검사 결과만으로 예후를 단정하기 보다는 정기 검사를 통해 변화를 살펴보는 것이 중요합니다.

1. 갑작스러운 호흡곤란

누워 있을 때 숨이 차면 즉시 상체를 세우고 응급실로 가셔야 합니다.

2. 실신

부정맥이나 혈류 장애로 발생할 수 있으므로 즉시 심전도 검사를 받아야 합니다.

3. 가슴 통증

심근경색과 감별이 필요합니다. 통증이 5분 이상 지속되면 119로 연락하셔야 합니다.

4. 다리 부종 및 체중 급증

3일 이내에 체중이 2kg 이상 늘면 복수나 부종 악화 신호입니다.

의사와 즉시 상담하세요.

5. 맥박 이상

심장이 빠르게 뛰거나 불규칙해지면 부정맥일 수 있습니다. 심박 측정 후 불규칙하다면 응급실을 방문하셔야 합니다.

소아청소년과