선천성 심장병의 원인은 단일하지 않고, 유전적·환경적 요인이 복합적으로 작용한다. 일부는 염색체 이상(다운증후군, 터너증후군 등)이나 특정 유전자 돌연변이와 연관된다. 임신 초기에 심장의 주요 구조가 발달하는데, 이 시기 산모가 풍진, 당뇨병, 약물·알코올·흡연 등에 노출되면 위험이 높아진다. 또한 산모의 영양 결핍, 고령 임신, 방사선 노출도 영향을 미칠 수 있다.
그러나 대부분의 경우 뚜렷한 원인을 특정하기 어렵다. 최근 연구는 복합 유전·환경 요인(다인성 요인)이 대부분을 설명한다고 보고 있다. 즉, 선천성 심장병은 단순한 유전 질환이라기보다는 태아 발달 시기의 미세한 환경·유전자 상호작용이 중요한 원인이다.

1. 약물 치료

이뇨제, 강심제, ACE 억제제 등을 사용해 심부전 증상을 완화한다. 하지만 구조적 결함 자체는 교정하지 못한다.

2. 중재적 시술 

심방중격결손, 동맥관개존증 등은 카테터 시술로 막거나 열 수 있다. 전신 절개 없이 가능해 회복이 빠르다.

3. 외과적 수술 

팔로사징후, 대혈관전위증 등 복잡한 기형은 흉부외과적 수술이 필요하다. 출생 직후 응급 수술이 시행되기도 한다.

4.심장 이식 

교정 불가능한 중증 기형에서는 최종 치료로 심장이식이 필요하다.

5. 장기 추적 관리 

교정 수술 후에도 부정맥, 폐고혈압, 심부전 위험이 있어 평생 전문의 추적 관찰이 필요하다.

1. 예방접종

 임신부는 풍진 예방접종을 완료해야 태아 심장기형 위험을 줄인다.

2. 약물·알코올 금지 

임신 중 특정 약물, 술, 담배는 태아 발달에 해롭다.

3. 영양 관리 

엽산, 철분 등 필수 영양소를 충분히 섭취하면 기형 위험을 낮출 수 있다.

4. 산전 초음파 검사 

정밀 초음파와 태아 심장초음파로 조기 진단이 가능하다.

선천성 심장병은 가장 흔한 선천성 기형 중 하나다. 전 세계적으로 출생아 1000명당 약 8~10명꼴로 발생하며, 매년 130만 명 이상의 신생아가 선천성 심장병을 가지고 태어난다. 우리나라에서도 출생아 약 1%에서 진단된다.
과거에는 중증 선천성 심장병의 많은 아기가 생후 1년을 넘기지 못했으나, 현재는 진단 기술과 수술 기법의 발달로 90% 이상이 성인까지 생존한다. 따라서 성인 선천성 심장병 환자 수도 늘어나고 있다.

1. 심한 청색증 발생 시 

즉시 산소를 공급하고, 필요 시 기계 환기를 시행한다.

2. 쇼크·심정지 발생 시 

심폐소생술과 함께 응급 약물 투여가 필요하다.

3. 심한 호흡곤란 시 

기도 확보, 수액 조절, 인공호흡기 지원이 필요하다.

4. 수유 곤란 시 

비위관 급식 등 대체 영양 공급으로 안정화한다.

5. 응급 수술 필요 시 

대혈관전위, 폐동맥 협착 등은 출생 직후 즉시 외과적 교정이 요구된다.

소아청소년과, 소아심장과 , 흉부외과