아이젠멩거 증후군은 대부분 교정되지 않은 선천성 심장기형에서 비롯됩니다.

출생 시 심실중격, 심방중격, 동맥관 등의 결손으로 인해 산소가 많은 혈액이 폐로 과도하게 흘러갑니다(좌→우 단락).

이로 인해 폐혈관은 지속적으로 높은 압력에 노출되고, 혈관벽이 점차 두꺼워지면서 탄력을 잃게 됩니다.

시간이 지나면서 폐혈관 저항이 상승하고, 결국 폐혈류가 감소하면서 단락 방향이 우→좌로 바뀌게 됩니다.

결과적으로, 산소가 부족한 혈액이 전신으로 공급되며 저산소증과 청색증이 발생합니다.

이러한 병태생리 변화는 수년에 걸쳐 서서히 진행되며, 조기에 수술로 교정되지 않으면 아이젠멩거 단계로 발전하게 됩니다.

1. 청색증

산소가 부족한 혈액이 전신으로 공급되면서 입술, 손톱, 귀끝이 푸르게 변합니다.

특히 운동 후 청색증이 심해지며, 피부가 어둡고 손끝이 두꺼워지는 ‘곤봉지(clubbing)’가 나타납니다.

2. 호흡곤란

폐혈류가 감소하고 산소포화도가 떨어져 조금만 움직여도 숨이 차고 피로감을 느끼게 됩니다.

심해지면 안정 시에도 호흡이 힘들어집니다.

3. 피로 및 실신

저산소혈증으로 인해 뇌와 근육에 산소 공급이 부족해 두통, 어지러움, 실신이 동반될 수 있습니다.

4. 혈담

폐혈관 압력이 매우 높아지면 작은 혈관이 터져 피 섞인 가래가 나올 수 있습니다.

5. 부정맥 및 흉통

심장 확장으로 전기적 불균형이 발생하여 부정맥, 흉통, 심계항진이 나타나기도 합니다.

1. 약물치료

- 폐혈관 확장제: 실데나필(Sildenafil), 암브리센탄(Ambrisentan), 보센탄(Bosentan) 등으로 폐동맥 압력을 낮춰 혈류를 개선합니다.

- 이뇨제: 심부전 증상 완화에 도움을 줍니다.

- 항응고제: 혈전 예방 목적(단, 출혈 위험 주의).

2. 산소치료

산소포화도가 낮은 경우 보조산소를 사용하여 증상을 완화합니다. 하지만 과도한 산소는 효과가 제한적입니다.

3. 수술적 치료

이미 아이젠멩거 단계에 도달한 경우, 결손 교정 수술은 불가능합니다.

대신 심폐이식 또는 폐이식이 유일한 근본 치료가 될 수 있습니다.

4. 생활요법

격렬한 운동, 임신, 고지대 거주를 피해야 합니다.

혈액 농도가 짙어지면(적혈구 증가증) 탈수를 방지해야 합니다.

5. 정기적 추적검사

심초음파, 폐기능 검사, 심전도, 혈중 산소포화도 검사를 통해 질병의 진행 정도를 주기적으로 확인해야 합니다.

1. 선천성 심장질환의 조기 치료

심실중격결손, 심방중격결손, 동맥관개존증 등은 어릴 때 수술로 교정하면 아이젠멩거 진행을 막을 수 있습니다.

2. 정기적인 심장검사

수술을 하지 않은 선천성 심질환 환자는 정기적인 심초음파로 폐동맥압 변화를 확인해야 합니다.

3. 감염 예방

감염성 심내막염은 증상을 악화시킬 수 있으므로 치과 치료나 수술 전 반드시 예방적 항생제를 복용해야 합니다.

4. 고지대 및 탈수 피하기

산소가 부족한 고지대 환경은 저산소증을 악화시키며, 탈수는 혈전 형성을 촉진합니다.

5. 임신 금지

임신 중 혈액량 증가와 산소 소비 증가로 모체 사망률이 매우 높으므로 반드시 피해야 합니다.

아이젠멩거 증후군은 과거에는 선천성 심장질환 환자의 약 10~15%에서 발생했으나, 현대에는 조기 진단과 수술 기술의 발달로 그 빈도가 크게 줄었습니다.

한국에서는 성인 선천성 심질환 환자의 약 2~3% 정도에서 아이젠멩거 증후군이 보고되고 있습니다.

여성의 발병률이 약간 더 높으며, 특히 교정되지 않은 심실중격결손(VSD) 환자에서 흔합니다.

아이젠멩거 증후군의 평균 발병 시기는 보통 15세 이후 청소년기 또는 성인 초기에 나타나며, 폐혈관 손상 속도에 따라 빠른 경우 10세 이전에도 발생할 수 있습니다.

치료를 받지 않으면 평균 기대 수명은 30~40세에 불과했지만,최근에는 폐혈관 확장제 치료의 발전으로 50~60세까지 생존하는 경우도 늘고 있습니다.

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