심실 중격 결손의 원인은 대부분 밝혀지지 않았습니다. 다만 가족력이 있는 것으로 보아 유전적 요소가 관여할 것으로 추정됩니다. 출생 시부터 존재하는 심장 기형은 다운증후군과 같은 유전 질환과 연관이 있습니다. 태아기에 과도한 알코올, 페니토인 등의 항간질약물 같은 약물에 노출되면 발생할 위험이 증가합니다. 임신 초기에 풍진에 감염되면 태아의 심장 기형을 초래합니다(선천성 감염). 선천성 심장 질환 환아 10명 중 1명 이상은 신체의 다른 부위에도 기형을 동반합니다.

1. 호흡곤란

폐로 과도한 혈류가 흘러가면 폐에 부담이 커져 호흡이 가빠지고 숨을 쉬기 힘들어집니다.

아기들은 젖을 먹다가 자주 쉬거나, 숨이 차서 먹는 양이 줄기도 합니다.

2. 성장 지연

심장이 과도한 일을 하면서 에너지가 소모되어 체중이 잘 늘지 않거나 발육이 늦어질 수 있습니다.

3. 심잡음

가장 중요한 진단 단서입니다.

의사가 청진 시 심장 부위에서 잡음이 들리며, 대부분 이 소리로 질환을 처음 의심하게 됩니다.

4. 반복적인 호흡기 감염

폐혈류 증가로 인해 감기나 폐렴이 자주 발생하며, 기관지염이 오래 지속될 수 있습니다.

5. 심부전 증상

큰 결손이 있는 경우, 피부가 창백해지고, 손발이 차며, 식욕이 떨어지고 쉽게 피로해지는 증상이 동반됩니다.

1. 경과 관찰

결손이 작고 증상이 없으면 정기적으로 초음파로 크기 변화를 관찰하며 경과를 지켜봅니다.

2. 약물치료

심부전 증상을 완화하기 위해 이뇨제, 강심제, 혈관확장제 등을 사용합니다.

이 치료는 결손을 막는 것이 아니라 심장의 부담을 줄여주는 보조요법입니다.

3. 수술적 교정술

결손이 크거나 증상이 심한 경우, 흉부를 절개하고 인공심폐기를 사용하여 구멍을 패치로 막습니다.

대부분 생후 6개월~2세 사이에 시행됩니다.

4. 카테터 시술

특정 부위(특히 막양부 결손)는 심장 카테터를 통해 기구를 삽입해 막을 수도 있습니다. 흉부 절개가 필요 없고 회복이 빠릅니다.

5. 합병증 관리

수술 후 감염성 심내막염 예방을 위해 치과 치료나 수술 전 항생제 예방이 필요합니다.

1. 임신 전·초기 관리

임신 전 건강검진, 풍진 예방접종, 엽산 섭취를 통해 태아의 심장 기형 위험을 줄일 수 있습니다.

2. 약물 복용 주의

임신 중 복용하는 약물은 반드시 의사와 상의해야 하며, 항경련제나 리튬 등의 약은 기형 유발 위험이 있습니다.

3. 감염 예방

임신 중 풍진, 거대세포바이러스 감염을 막기 위해 사람이 많은 곳은 피하고 손 위생을 철저히 하셔야 합니다.

4. 혈당 및 갑상선 관리

임신성 당뇨병이나 갑상선 질환은 태아의 심장 발달에 영향을 줄 수 있으므로 꾸준히 관리해야 합니다.

5. 정기적 태아 초음파 검사

임신 20주 전후의 정밀 초음파로 심장 구조 이상을 조기에 발견할 수 있습니다.

심실중격결손은 전 세계적으로 가장 흔한 선천성 심장질환입니다.

신생아 1,000명 중 약 2~3명꼴로 발생하며, 한국에서도 전체 선천성 심장기형의 약 30~35%를 차지합니다.

여아와 남아 모두 비슷한 비율로 발생하지만, 여아에서 약간 더 높은 경향이 있습니다.

대부분의 환아는 출생 후 며칠 내 또는 1~2개월 이내에 심잡음으로 진단됩니다.

소아심장초음파 검사의 발전으로 태아기(임신 20주 전후)에도 진단이 가능합니다.

작은 결손은 자연 폐쇄될 확률이 높으며, 약 40~50%는 생후 2년 이내에 저절로 닫힙니다.

반면, 큰 결손은 폐혈류 증가로 인해 심부전, 성장부진, 폐동맥고혈압이 진행될 수 있습니다.

1. 호흡곤란 발생 시

아기가 숨을 가쁘게 쉬면 상체를 세워 공기 흐름을 도와주세요. 증상이 지속되면 즉시 응급실을 방문하셔야 합니다.

2. 체중 급감 또는 수유량 감소

급격히 체중이 줄거나 먹는 양이 줄면 심부전 악화를 의심하고 병원에 연락하셔야 합니다.

3. 청색증(입술·손끝 파래짐)

산소 부족의 신호로, 즉시 산소 공급이 필요합니다. 응급실로 빠르게 이동해야 합니다.

4. 수술 후 회복 관리

수술 부위의 발적, 열, 통증은 감염의 징후일 수 있으므로 즉시 의료진에게 알리셔야 합니다

소아청소년과/성인심장혈관흉부외과